Prenatale Screening

Prenatale screening versus prenatale diagnostiek


Wij zijn gecertificeerd voor het verrichten van de 20-weken echo (SEO), de combinatietest en alle eerstelijns indicaties.

Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kunt u laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Ook kunt u laten onderzoeken of uw kind misschien een open ruggetje heeft, of een andere aangeboren lichamelijke aandoening. Deze onderzoeken worden prenatale screening op Down syndroom en lichamelijke afwijkingen genoemd. Met ingang van 1 april 2011 is de prenatale screening op Downsyndroom uitgebreid. Ouders die kiezen voor Downscreening, krijgen voortaan ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 (Patausyndroom) of trisomie 18 (Edwardssyndroom). Iedere vrouw die deelneemt aan screening op Downsyndroom, krijgt de uitslag voor trisomie 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dat niet te willen weten.

Prenatale screening en prenatale diagnostiek


Er is een verschil tussen prenatale screening en prenatale diagnostiek. Prenatale screening is het vaststellen van de kans op een bepaalde aandoening, d.m.v.

  • echoscopisch onderzoek
  • combinatietest

Prenatale screening kan plaatsvinden in een ziekenhuis of in een eerstelijns echoscopisch centrum, mits deze instanties aan een aantal voorwaarden voldoen. Prenataal Screeningscentrum Noord-West Veluwe is gecertificeerd voor het verrichten van o.a. de 20-weken echo (SEO) en de combinatietest. Prenatale diagnostiek is het vaststellen of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is, dit kan d.m.v.

  • vlokkentest
  • vruchtwaterpunctie.

Prenatale diagnostiek vindt plaats in de Isala klinieken Zwolle of in het UMC te Utrecht.

Prenatale diagnostiek 1Prenatale diagnostiek 2

Vlokkentest, via de buikwand of via de vagina.

Prenatale diagnostiek 3

Vruchtwaterpunctie via de buikwand.

De onderzoeken kunnen u misschien geruststellen over de gezondheid van uw kind. Maar ze kunnen u juist ook ongerust maken, en u voor moeilijke keuzes stellen. De mogelijkheden (en eventuele kosten) voor prenatale screening worden door uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog met u besproken. U bepaalt zelf of u de onderzoeken wilt en of u daarna eventueel nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Prenatale diagnostiek wordt door uw verzekeraar vergoed indien er sprake is van een medische indicatie.

Voor meer informatie zie http://www.prenatalescreening.nl;

Combinatietest


  1. Nekplooimeting
  2. Bloedonderzoek
  3. Leeftijd v.d. zwangere

Aan de hand van 1 en 2 en 3 wordt berekend hoe groot de kans is op het zwanger zijn van een kind met het syndroom van Down.

foetus van circa 11-12 weken; de ‘nekplooi’ is eigenlijk een vocht- laagje dat zich vlak onder de huid bevindt, op deze foto te zien als een dun zwart streepje rondom de foetus

Inleiding
De meeste kinderen worden gezond geboren. Ongeveer 3-4% van alle kinderen heeft echter bij de geboorte een aandoening. Sommige, maar niet alle, afwijkingen kunnen voor de geboorte (= prenataal) worden opgespoord.

Down syndroom
Down syndroom is een van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Ze is niet te genezen. Een kind met deze afwijking heeft specifieke uiterlijke kenmerken en heeft verstandelijke beperkingen. De afwijking brengt een hogere kans op bepaalde lichamelijke afwijkingen met zich mee, zoals hart-afwijkingen. Het is tijdens de zwangerschap, of erna, niet te voorspellen wat het kind op verstandelijk of lichamelijk gebied zal kunnen bereiken. Er zijn namelijk grote individuele verschillen. Enkele redenen om tijdens de zwangerschap de kans op Down syndroom te bepalen kunnen zijn:

Doel van de combinatietest
De combinatietest richt zich allereerst op het bepalen van de kans op het syndroom van Down (of: trisomie 21, vroeger ook wel ‘mongooltje’ genoemd.) De uitslag van de test wordt ‘gunstig’ genoemd als het minder is dan 1:200, en ‘verhoogd’ als het gelijk of hoger is dan 1:200 (bij 12 weken).

Kans
Hoe hoger de leeftijd van de zwangere, hoe groter de kans is dat ziij een kind draagt met Down syndroom. Een zwangere met de leeftijd van 36 jaar heeft, enkel op grond van haar leeftijd, een kans van 1 op 200 (dit is 5 per 1000) op het dragen van een kind met Down syndroom. Door deze kans te combineren met de kans die volgt uit een bloedonderzoek en de nekplooimeting, kan het risico hoger of lager blijken te zijn. Een jongere vrouw heeft een relatief kleine kans op een kind met Down syndroom. Daarom heeft zij geen recht op vergoeding van het onderzoek (tenzij haar anamnese is “belast”, d.w.z. dat er bepaalde afwijkingen in haar familie, of in die van de biologische vader van het kind, voorkomen). Toch worden de meeste kinderen met Down syndroom geboren uit jongere moeders, omdat er nu eenmaal meer jongere zwangeren zijn dan oudere. Hoe ouder de zwangere is, hoe groter haar kans is op een kind met het syndroom van Down. Met ingang van 1 april 2011 is de prenatale screening op Downsyndroom uitgebreid. Ouders die kiezen voor Downscreening, krijgen voortaan ook te horen of hun kindeen verhoogde kans heeft op trisomie 13 (Patausyndroom) of trisomie 18 (Edwardssyndroom). Iedere vrouw die deelneemt aan screening op Downsyndroom krijgt de uitslag voor trisomie 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dit niet te willen weten.

Voor meer informatie over de combinatietest verwijzen wij u naar de website van het RIVM:
http://www.rivm.nl/zwangerschapsscreening/downscreening/de_downscreening/

Informatie over NIPT: Niet-Invasieve Prenatale Test


Wat is NIPT?
NIPT is een kans bepalende bloedtest voor zwangere vrouwen. NIPT maakt gebruik van DNA van de  placenta, dat in het bloed van een zwangere vrouw aanwezig is. NIPT is mogelijk vanaf een zwangerschapsduur van 10 weken.

Wat wordt er getest en hoe betrouwbaar is de uitslag?
Er wordt getest of trisomie 21 ( downsyndroom), trisomie 13 ( patausyndroom) of trisomie 18 (edwardssyndroom) bij de foetus hoogst waarschijnlijk aanwezig is.
NIPT voor trisomie 21 geeft ongeveer 99% zekerheid. De  uitslagen voor trisomie 13 en 18 zijn minder betrouwbaar dan de NIPT voor trisomie 21.
Sommige laboratoria bepalen ook de kans op een afwijkend aantal geslachtschromosomen.
Een “normale uitslag” betekent dat de kans dat de foetus een trisomie 13, 18 of 21 heeft zeer klein is. De zwangere zou dan kunnen besluiten af te zien van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie om zo de kans op een miskraam ten gevolge van deze ingreep te vermijden. Bij een afwijkende uitslag is vervolgonderzoek nodig.

Hoe verder na een afwijkende uitslag?
NIPT geeft geen 100% zekerheid bij een afwijkende uitslag. Soms wordt een afwijkende NIPT uitslag gevonden terwijl de foetus geen afwijking in het onderzochte aantal chromosomen heeft. Als een uitslag wijst op een op trisomie 21, 18 of 13, is bevestiging nodig door middel van een diagnostische test, namelijk een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Pas dan wordt een diagnose met zekerheid gesteld.

Kan NIPT mislukken?
NIPT kan mislukken, bijvoorbeeld als er te weinig DNA van de  placenta aanwezig is in het bloed van moeder. Overgewicht van de zwangere kan hierin een rol spelen. 

Wie komt in aanmerking voor NIPT?
De leden van de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, de NVOG, van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, de VKGN, en van de Vereniging klinisch genetische laboratorium-diagnostiek, de VKGL, zijn van mening dat vrouwen met een zwangerschap met een hogere kans op een trisomie 21, 13 of 18 geïnformeerd zouden moeten worden over NIPT. Vrouwen met een hogere kans zijn bijvoorbeeld vrouwen die bij de eerste trimester combinatietest een kansuitslag groter dan 1: 200 hebben gekregen (bij een normale nekplooimeting) of vrouwen van 36 jaar en ouder.

Waar kunt u terecht voor NIPT?
NIPT is nu nog niet beschikbaar in Nederland. De test wordt aangeboden in de Verenigde Staten, China, en verschillende Europese landen zoals België en Duitsland. Per 1 april 2014 is deze test in Nederland beschikbaar voor mensen met een verhoogd risico op trisomie 21. Onderstaand persbericht geeft aan dit een proef betreft voor 2 jaar in Nederland:

17-12-2013

Minister Schippers van VWS heeft aan het NIPT-consortium, een samenwerkingsverband met daarin vertegenwoordigers van de 8 universitair medische centra, vergunning verleend voor een proef met de niet-invasieve prenatale test (NIPT). De minister neemt dit besluit op basis van een advies van de Gezondheidsraad. De vergunning geldt voor een periode van twee jaar die zal starten op 1 april 2014. Op basis van een evaluatie van deze proef zal de minister een besluit nemen over structurele inbedding in de prenatale screening.

Voor meer informatie:
http://niptconsortium.nl/faq/

http://www.rivm.nl

Antwerpen:  www.downsyndromenipt.info/Files/Infobrochure-NIPT.pdf  en www.gendia.net
Brussel: www.niptest.be/default.aspx

Overige informatie


Testen algemeen
http://www.prenatalescreening.nl

http://www.rivm.nl/zwangerschapsscreening/downscreening/de_downscreening/

Syndroom van Down
http://www.downsyndroom.nl

Neurale buis defecten
www.bosk.nl

Contact

Prenatale Screening
Koningin Emmalaan 12
3851 RJ Ermelo
>> Contactformulier>> Route beschrijving